什麼是個性化醫療？
個性化醫療利用你獨特的基因構成來專門為你設計治療方案。藥物基因組學不是千篇一律的處方，而是將藥物與你的DNA匹配——分析控制身體如何代謝藥物的基因變異如CYP2D6和CYP2C19。一個SNP（單核苷酸多型性）就可能決定一種藥物是救命還是致命。
為什麼這很重要？僅在美國，藥物不良反應每年就導致超過10萬人死亡——使其成為主要死因之一。在處方前讀取患者的基因變異，醫生可以預測哪些藥有效、哪些會失敗、哪些可能導致危險的副作用。FDA現已在300多種藥物標籤上包含藥物基因組學資訊。
📖 深入了解
類比 1
就像您需要正確的血型才能安全輸血一樣，您也需要正確的基因匹配才能安全用藥。將 A 型血輸給 B 型患者會引起危險的反應。同樣，將可待因給予 CYP2D6 超快速代謝者會過快地將其轉化為嗎啡，可能導致用藥過量，而代謝不良的人則獲得零疼痛緩解，因為藥物從未被激活。藥物基因組學就像血型分析，但針對您服用的每種藥物。
類比 2
傳統醫學就像購買現成的衣服——一種尺寸應該適合每個人，但很少能完全適合任何人。個人化醫療就像裁縫大師，他會精確測量您的尺寸（您的基因組），了解您的生活方式（表觀遺傳學），並為您精心製作一件完全適合您的衣服（治療）。 DNA 中的 SNP 變體就像您的身體測量數據 — 決定哪種藥物最「適合」您的獨特維度。
🎯 模擬器提示
初學者
輸入患者資料並查看遺傳標記如何影響藥物選擇。
中級
比較一刀切與個人化治療的療效和副作用。
專家
設計整合基因組學、蛋白質組學和微生物組數據的多組學治療計劃。
📚 術語表
🏆 關鍵人物
Francis Collins (2003)
作為 NIH 主任領導人類基因組計劃並倡導精準醫學
Barack Obama (2015)
啟動精準醫學計畫（現為 All of Us），招募超過 100 萬名參與者
Mary-Claire King (1990)
發現將遺傳學與乳癌風險聯繫起來的 BRCA1 基因，開創了癌症遺傳學的先河
Patrick Soon-Shiong (2005)
開發 Abraxane（白蛋白結合型紫杉醇），一種基於奈米粒子的個人化癌症療法
Eric Topol (2012)
史克里普斯研究員和作家倡導透過數位健康以患者為導向的個人化醫療
🎓 學習資源
- A New Initiative on Precision Medicine [paper]
NEJM 論文概述了美國精準醫學計畫的願景 (2015) - Pharmacogenomics: Challenges and Opportunities [paper]
藥物基因組學在臨床實踐中實施的回顧（藥理學年度回顧，2015） - All of Us Research Program [article]
NIH 計劃招募 100 萬以上多元化參與者進行精準醫學研究 - PharmGKB [article]
將遺傳變異與藥物反應連結的藥物基因組學知識庫