什么是个性化医疗？
个性化医疗利用你独特的基因构成来专门为你设计治疗方案。药物基因组学不是千篇一律的处方，而是将药物与你的DNA匹配——分析控制身体如何代谢药物的基因变异如CYP2D6和CYP2C19。一个SNP（单核苷酸多态性）就可能决定一种药物是救命还是致命。
为什么这很重要？仅在美国，药物不良反应每年就导致超过10万人死亡——使其成为主要死因之一。在处方前读取患者的基因变异，医生可以预测哪些药有效、哪些会失败、哪些可能导致危险的副作用。FDA现已在300多种药物标签上包含药物基因组学信息。
📖 深入了解
类比 1
正如您需要正确的血型才能安全输血一样，您也需要正确的基因匹配才能安全用药。将 A 型血输给 B 型患者会引起危险的反应。同样，将可待因给予 CYP2D6 超快速代谢者会过快地将其转化为吗啡，可能导致用药过量，而代谢不良的人则获得零疼痛缓解，因为药物从未被激活。药物基因组学就像血型分析，但针对您服用的每种药物。
类比 2
传统医学就像购买现成的衣服——一种尺码应该适合每个人，但很少能完全适合任何人。个性化医疗就像一位裁缝大师，他会精确测量您的尺寸（您的基因组），了解您的生活方式（表观遗传学），并为您精心制作一件完全适合您的衣服（治疗）。 DNA 中的 SNP 变体就像您的身体测量数据 — 决定哪种药物最“适合”您的独特维度。
🎯 模拟器提示
初学者
输入患者资料并查看遗传标记如何影响药物选择。
中级
比较一刀切与个性化治疗的疗效和副作用。
专家
设计整合基因组学、蛋白质组学和微生物组数据的多组学治疗计划。
📚 术语表
🏆 关键人物
Francis Collins (2003)
作为 NIH 主任领导人类基因组计划并倡导精准医学
Barack Obama (2015)
启动精准医学计划（现为 All of Us），招募超过 100 万参与者
Mary-Claire King (1990)
发现将遗传学与乳腺癌风险联系起来的 BRCA1 基因，开创了癌症遗传学的先河
Patrick Soon-Shiong (2005)
开发 Abraxane（白蛋白结合型紫杉醇），一种基于纳米粒子的个性化癌症疗法
Eric Topol (2012)
斯克里普斯研究员和作家倡导通过数字健康以患者为导向的个性化医疗
🎓 学习资源
- A New Initiative on Precision Medicine [paper]
NEJM 论文概述了美国精准医学计划的愿景 (2015) - Pharmacogenomics: Challenges and Opportunities [paper]
药物基因组学在临床实践中实施的回顾（药理学年度回顾，2015） - All of Us Research Program [article]
NIH 计划招募 100 万以上多元化参与者进行精准医学研究 - PharmGKB [article]
将遗传变异与药物反应联系起来的药物基因组学知识库