Qu'est-ce que la médecine personnalisée ?
La médecine personnalisée utilise votre constitution génétique unique pour concevoir des traitements spécifiquement pour vous. Au lieu de prescriptions universelles, la pharmacogénomique associe les médicaments à votre ADN — en analysant les variants génétiques comme CYP2D6 et CYP2C19 qui contrôlent la façon dont votre corps métabolise les médicaments. Un seul SNP peut faire la différence entre un médicament salvateur et un médicament mortel.
Pourquoi est-ce important ? Les effets indésirables des médicaments tuent plus de 100 000 personnes par an rien qu'aux États-Unis. En lisant les variants génétiques d'un patient avant de prescrire, les médecins peuvent prédire quels médicaments seront efficaces, lesquels échoueront et lesquels pourraient causer des effets secondaires dangereux.
📖 Approfondissement
Analogie 1
Tout comme vous avez besoin du bon groupe sanguin pour une transfusion sûre, vous avez besoin de la bonne compatibilité génétique pour des médicaments sûrs. Donner du sang de type A à un patient de type B provoque une réaction dangereuse. De même, donner de la codéine à un métaboliseur ultra-rapide du CYP2D6 la convertit trop rapidement en morphine, provoquant potentiellement une surdose – tandis qu’un métaboliseur lent n’obtient aucun soulagement de la douleur car le médicament n’est jamais activé. La pharmacogénomique est comme la détermination du groupe sanguin, mais pour chaque médicament que vous prenez.
Analogie 2
La médecine traditionnelle, c'est comme acheter des vêtements disponibles dans le commerce : une taille unique est censée convenir à tout le monde, mais elle convient rarement parfaitement à tout le monde. La médecine personnalisée, c'est comme avoir un maître tailleur qui prend vos mesures exactes (votre génome), comprend votre style de vie (épigénétique) et confectionne un vêtement (traitement) qui vous convient précisément. Les variantes de SNP dans votre ADN sont comme vos mensurations : des dimensions uniques qui déterminent quel médicament vous « convient » le mieux.
🎯 Conseils du simulateur
Débutant
Saisissez le profil d'un patient et voyez comment les marqueurs génétiques influencent la sélection des médicaments.
Intermédiaire
Comparez l’efficacité et les effets secondaires d’un traitement unique à un traitement personnalisé.
Expert
Concevoir un plan de traitement multi-omique intégrant des données génomiques, protéomiques et microbiologiques.
📚 Glossaire
🏆 Personnages clés
Francis Collins (2003)
A dirigé le projet Génome humain et défendu la médecine de précision en tant que directeur du NIH
Barack Obama (2015)
Lancement de la Precision Medicine Initiative (maintenant All of Us), recrutant plus d'un million de participants
Mary-Claire King (1990)
Découverte du gène BRCA1 liant la génétique au risque de cancer du sein, pionnier de la génétique du cancer
Patrick Soon-Shiong (2005)
Développement d'Abraxane (nab-paclitaxel), une thérapie anticancéreuse personnalisée à base de nanoparticules
Eric Topol (2012)
Chercheur et auteur Scripps prônant une médecine personnalisée axée sur le patient grâce à la santé numérique
🎓 Ressources d'apprentissage
- A New Initiative on Precision Medicine [paper]
Article du NEJM décrivant la vision de la US Precision Medicine Initiative (2015) - Pharmacogenomics: Challenges and Opportunities [paper]
Examen de la mise en œuvre de la pharmacogénomique dans la pratique clinique (Annual Review of Pharmacology, 2015) - All of Us Research Program [article]
Programme des NIH recrutant plus d'un million de participants divers pour la recherche en médecine de précision - PharmGKB [article]
Base de connaissances en pharmacogénomique reliant la variation génétique à la réponse aux médicaments